Cập nhật nghiên cứu về nguyên nhân rối loạn phổ tự kỷ: Điều cha mẹ cần biết

Các nghiên cứu hiện nay cho thấy câu trả lời không nằm ở một nguyên nhân duy nhất. Thay vào đó, yếu tố di truyền, sinh học thần kinh và một số yếu tố môi trường có thể tương tác với nhau trong quá trình phát triển não bộ, đặc biệt từ giai đoạn trước sinh và những năm đầu đời.

Điều quan trọng là hiểu đúng nguyên nhân không nhằm tìm kiếm sự “đổ lỗi”, mà giúp gia đình có góc nhìn khoa học hơn, nhận diện nhu cầu của trẻ sớm và lựa chọn giải pháp giáo dục đặc biệt cho trẻ em phù hợp.

Rối loạn phổ tự kỷ có một nguyên nhân duy nhất không?

Không. Theo CDC, hiện chưa có một nguyên nhân duy nhất giải thích cho tất cả trường hợp rối loạn phổ tự kỷ. Các nhà khoa học cho rằng nhiều yếu tố cùng tác động đến quá trình phát triển não bộ và làm thay đổi cách trẻ phát triển, giao tiếp, học tập và tương tác.

Một tổng quan nghiên cứu công bố năm 2026 cũng nhấn mạnh tính đa yếu tố và không đồng nhất của ASD. Các nghiên cứu hiện đại đang tập trung vào sự kết hợp giữa:

• Biến thể di truyền.
• Đột biến gen hiếm hoặc đột biến mới xuất hiện.
• Nguy cơ đa gen.
• Quá trình phát triển và kết nối thần kinh.
• Một số yếu tố trước sinh và chu sinh.
• Tương tác giữa gen và môi trường.
• Các cơ chế sinh học như điều hòa biểu hiện gen, miễn dịch và stress oxy hóa.

Vì vậy, câu hỏi “nguyên nhân gây tự kỷ là gì?” hiện được khoa học tiếp cận theo hướng mô hình nguy cơ đa yếu tố, thay vì tìm kiếm một tác nhân duy nhất.

Những hướng nghiên cứu chính về nguyên nhân rối loạn phổ tự kỷ

Di truyền đang là một trong những hướng nghiên cứu quan trọng nhất

Ngày càng có nhiều bằng chứng cho thấy di truyền đóng vai trò quan trọng trong nguy cơ xuất hiện ASD.

Tuy nhiên, điều này không có nghĩa “có một gen tự kỷ”.

Các nghiên cứu di truyền đã phát hiện nhiều loại biến thể khác nhau có thể liên quan đến ASD. Một số biến thể hiếm có tác động tương đối lớn, trong khi nhiều biến thể phổ biến có thể đóng góp một phần nhỏ vào nguy cơ tổng thể. Nghiên cứu hiện đại cũng cho thấy nhiều con đường sinh học khác nhau có thể hội tụ vào những quá trình quan trọng của phát triển thần kinh, chẳng hạn như hình thành synapse, điều hòa nhiễm sắc chất và phát triển não.

Điều này giải thích một phần vì sao hai trẻ cùng được chẩn đoán ASD có thể có:

• Khả năng ngôn ngữ rất khác nhau.
• Mức độ hỗ trợ cần thiết khác nhau.
• Khả năng học tập khác nhau.
• Hành vi và sở thích khác nhau.
• Tiến bộ sau can thiệp khác nhau.

Tự kỷ là một phổ, không phải một tình trạng giống nhau ở mọi trẻ.

Gia đình có người mắc tự kỷ thì nguy cơ có cao hơn không?

Có. CDC xác định việc có anh/chị/em ruột mắc ASD là một trong những yếu tố liên quan đến nguy cơ cao hơn. Một số hội chứng di truyền hoặc bất thường nhiễm sắc thể cũng có liên quan đến ASD.

Tuy nhiên, yếu tố gia đình không đồng nghĩa với việc trẻ chắc chắn sẽ mắc tự kỷ.

Tương tác giữa gen và môi trường đang được nghiên cứu sâu hơn

Một xu hướng quan trọng của nghiên cứu ASD hiện nay là không tách biệt hoàn toàn “di truyền” và “môi trường”.

Thay vào đó, các nhà khoa học quan tâm đến câu hỏi: Một nền tảng di truyền nhất định có thể khiến một số trẻ nhạy cảm hơn với những tác động môi trường trong quá trình phát triển hay không?

Khái niệm gene–environment interaction (tương tác gen – môi trường) đang được nghiên cứu rộng rãi trong y sinh học.

Một tổng quan năm 2025 về ASD tiếp tục nhấn mạnh mô hình kết hợp giữa yếu tố di truyền và môi trường trong quá trình hình thành nguy cơ.

Đây là lý do việc nói rằng “tự kỷ hoàn toàn do gen” hoặc “tự kỷ hoàn toàn do môi trường” đều là cách diễn giải quá đơn giản so với bằng chứng hiện nay.

Một số yếu tố trong thai kỳ và chu sinh có liên quan đến nguy cơ ASD

Các nghiên cứu dịch tễ học đã ghi nhận một số yếu tố có liên quan đến nguy cơ rối loạn phổ tự kỷ, trong đó có:

• Một số biến chứng trong quá trình sinh.
• Tuổi của cha mẹ.
• Một số tình trạng sức khỏe của người mẹ trong thai kỳ.
• Một số nhiễm trùng hoặc phản ứng miễn dịch trong thai kỳ.
• Một số yếu tố môi trường được nghiên cứu trong giai đoạn trước sinh.

Một điểm cần đặc biệt lưu ý:

“Yếu tố nguy cơ” không đồng nghĩa với “nguyên nhân trực tiếp”.

Ví dụ, việc một yếu tố có tỷ lệ xuất hiện cao hơn trong nhóm trẻ ASD không có nghĩa yếu tố đó chắc chắn gây ra ASD ở từng cá nhân.

Đây là khác biệt rất quan trọng khi đọc các thông tin về nguyên nhân tự kỷ trên mạng.

Nghiên cứu về miễn dịch, viêm và phát triển não đang mở rộng

Một số nghiên cứu hiện nay tập trung vào mối liên hệ giữa:

yếu tố di truyền → môi trường → hệ miễn dịch → quá trình phát triển thần kinh.

Các nhà khoa học đang tìm hiểu liệu những thay đổi về đáp ứng miễn dịch, viêm, stress oxy hóa hoặc các cơ chế sinh học khác trong giai đoạn phát triển sớm có thể tương tác với nền tảng di truyền và ảnh hưởng đến nguy cơ ASD như thế nào.

Tuy nhiên, đây vẫn là lĩnh vực nghiên cứu đang phát triển. Không nên biến những phát hiện về mối liên quan sinh học thành kết luận rằng một yếu tố cụ thể chắc chắn “gây ra tự kỷ”.

Một tổng quan năm 2026 cũng xác định tương tác giữa yếu tố di truyền, môi trường, biểu sinh và cơ chế thần kinh là một trong những hướng nghiên cứu quan trọng để hiểu ASD.

Yếu tố môi trường: Điều gì đã được nghiên cứu?

Các nhà khoa học đã nghiên cứu nhiều yếu tố môi trường khác nhau, đặc biệt là những yếu tố có thể tác động trong thai kỳ hoặc giai đoạn phát triển sớm.

Một số hướng nghiên cứu bao gồm:

• Ô nhiễm không khí.
• Một số tình trạng sức khỏe của người mẹ.
• Nhiễm trùng trong thai kỳ.
• Một số thuốc hoặc hóa chất.
• Các yếu tố liên quan đến thai kỳ và quá trình sinh.

CDC cũng ghi nhận một số yếu tố sinh học, môi trường và di truyền có thể liên quan đến nguy cơ ASD, nhưng đồng thời nhấn mạnh rằng hiểu biết về nguyên nhân cụ thể vẫn chưa hoàn chỉnh.

Có phải cứ tiếp xúc với yếu tố nguy cơ là trẻ sẽ tự kỷ?

Không. Đây là một trong những hiểu lầm phổ biến nhất.

Một yếu tố nguy cơ chỉ có thể làm thay đổi xác suất trong một nhóm dân số. Nó không thể được dùng để kết luận rằng một trẻ cụ thể mắc ASD vì một nguyên nhân duy nhất.

Vắc-xin có phải nguyên nhân gây tự kỷ?

Đây là câu hỏi rất nhiều phụ huynh quan tâm.

Các nghiên cứu dịch tễ học được CDC tổng hợp cho thấy không có mối liên hệ giữa vắc-xin và ASD; riêng vắc-xin MMR cũng đã được nghiên cứu nhiều lần và không cho thấy mối liên hệ với tự kỷ.

Một lý do khiến vấn đề này dễ gây hiểu nhầm là dấu hiệu tự kỷ thường được nhận thấy rõ trong giai đoạn trẻ còn nhỏ, cũng là thời điểm trẻ thực hiện nhiều mũi tiêm chủng. Sự trùng hợp về thời điểm không chứng minh quan hệ nhân quả.

Do đó, phụ huynh nên ưu tiên các nguồn thông tin y khoa có chất lượng thay vì những nội dung khẳng định một cách tuyệt đối rằng vắc-xin là nguyên nhân gây ASD.

“Màn hình”, cách nuôi dạy hoặc cha mẹ có gây ra tự kỷ không?

Đây cũng là vấn đề cần nhìn nhận thận trọng.

Hiện nay, không có cơ sở để quy trách nhiệm cho cha mẹ rằng họ “nuôi dạy sai” nên con mắc ASD.

Tương tự, việc trẻ sử dụng thiết bị điện tử nhiều có thể liên quan đến nhiều vấn đề về giấc ngủ, giao tiếp, vận động, hành vi hoặc thời gian tương tác xã hội, nhưng không nên đồng nhất việc sử dụng màn hình với nguyên nhân gây rối loạn phổ tự kỷ.

Điều quan trọng hơn với gia đình là quan sát:

• Trẻ có chủ động giao tiếp không?
• Trẻ có đáp ứng khi được gọi tên không?
• Trẻ có chỉ tay để chia sẻ sự chú ý không?
• Trẻ có bắt chước hành động không?
• Trẻ có gặp khó khăn trong tương tác xã hội không?
• Có xuất hiện hành vi lặp lại hoặc sở thích hạn hẹp không?
• Ngôn ngữ và kỹ năng giao tiếp có phù hợp với độ tuổi không?

Nếu có nhiều dấu hiệu đáng lo ngại, phụ huynh nên tìm kiếm đánh giá chuyên môn thay vì chỉ cố tìm một “nguyên nhân duy nhất”.

Vì sao nghiên cứu nguyên nhân tự kỷ lại quan trọng đối với can thiệp?

Hiểu nguyên nhân không đồng nghĩa với việc đã có một phương pháp điều trị nguyên nhân.

Hiện nay, trọng tâm thực tế đối với trẻ đã có dấu hiệu hoặc được xác định ASD vẫn là:

Đánh giá đúng → xác định nhu cầu → xây dựng mục tiêu → can thiệp phù hợp → theo dõi tiến bộ → điều chỉnh chương trình.

CDC cho biết các dịch vụ can thiệp sớm có thể cải thiện đáng kể sự phát triển của trẻ mắc ASD.

Vì vậy, thay vì chờ đợi đến khi khoa học xác định toàn bộ nguyên nhân của ASD, gia đình có thể tập trung vào điều có ý nghĩa trực tiếp với trẻ hiện tại: trẻ đang cần hỗ trợ ở lĩnh vực nào và làm thế nào để giúp trẻ phát triển tốt nhất theo khả năng của mình.

Can thiệp trẻ tự kỷ nên bắt đầu từ đâu?

Mỗi trẻ có một hồ sơ phát triển khác nhau.

Một trẻ có thể nổi bật về khó khăn giao tiếp; trẻ khác gặp vấn đề về ngôn ngữ, bắt chước, tương tác xã hội, hành vi, điều hòa cảm xúc hoặc kỹ năng tự lập.

Do đó, một chương trình hiệu quả không nên chỉ dựa trên nhãn chẩn đoán “tự kỷ”. Thay vào đó, cần xem xét toàn diện:

• Giao tiếp và ngôn ngữ: Đánh giá khả năng hiểu lời, diễn đạt, giao tiếp không lời, chủ động yêu cầu và chia sẻ sự chú ý.
• Tương tác xã hội: Quan sát cách trẻ kết nối với cha mẹ, giáo viên và bạn bè.
• Hành vi và khả năng thích nghi: Xác định những tình huống thường khiến trẻ khó thích nghi, từ đó xây dựng chiến lược hỗ trợ phù hợp.
• Nhận thức và kỹ năng học tập: Xem xét khả năng bắt chước, chú ý, giải quyết vấn đề, làm theo hướng dẫn và tiếp nhận hoạt động học tập.
• Kỹ năng tự lập: Từng bước phát triển khả năng ăn uống, vệ sinh cá nhân, mặc quần áo, chuyển đổi hoạt động và tham gia sinh hoạt gia đình.

Đây chính là nền tảng của một giải pháp giáo dục đặc biệt cho trẻ em theo hướng lấy trẻ làm trung tâm.

Khi nào cha mẹ nên tìm đến trung tâm can thiệp trẻ tự kỷ?

Phụ huynh không nhất thiết phải chờ đến khi trẻ có biểu hiện rất rõ mới tìm kiếm hỗ trợ. Nếu trẻ có những dấu hiệu như:

• Chậm phát triển ngôn ngữ.
• Ít giao tiếp mắt hoặc ít tương tác.
• Không đáp ứng ổn định khi được gọi tên.
• Ít chia sẻ sự chú ý với người khác.
• Không hoặc ít chỉ tay để giao tiếp.
• Khó chơi tương tác.
• Có hành vi lặp lại.
• Khó thích nghi với thay đổi.
• Có dấu hiệu chậm phát triển ở nhiều lĩnh vực.

Gia đình nên cân nhắc cho trẻ được đánh giá phát triển chuyên sâu.

Điều này không có nghĩa mọi trẻ có một dấu hiệu trên đều mắc tự kỷ. Mục tiêu của đánh giá là tìm hiểu trẻ đang phát triển như thế nào và cần hỗ trợ gì.

AutismBS đồng hành cùng gia đình như thế nào?

Với nhóm trẻ tự kỷ, chậm nói, ADHD, tăng động giảm chú ý và các khó khăn phát triển, điều quan trọng không chỉ là tìm một nơi “dạy trẻ”, mà là tìm một hệ thống có khả năng đánh giá, xây dựng chương trình và theo dõi quá trình phát triển của từng trẻ.

AutismBS định hướng xây dựng mô hình giáo dục đặc biệt lấy trẻ làm trung tâm, lấy chuyên môn làm nền tảng và tăng cường sự phối hợp giữa chuyên gia, giáo viên và gia đình.

Hệ thống cũng nhấn mạnh việc đào tạo đội ngũ chuyên môn và cập nhật phương pháp can thiệp, nhằm đáp ứng nhu cầu ngày càng đa dạng của trẻ có rối loạn phát triển.

Vì sao gia đình nên tiếp cận theo hướng cá nhân hóa?

Bởi hai trẻ cùng được chẩn đoán tự kỷ không nhất thiết cần cùng một chương trình.

Một trẻ có thể cần ưu tiên phát triển ngôn ngữ và giao tiếp. Trẻ khác cần tập trung vào tương tác xã hội, hành vi thích nghi, kỹ năng tự lập hoặc chuẩn bị tiền học đường.

Vì vậy, mục tiêu cuối cùng không đơn giản là “làm cho trẻ giống những trẻ khác”, mà là giúp trẻ: Giao tiếp tốt hơn – học tập tốt hơn – tự lập hơn – tham gia gia đình và cộng đồng tốt hơn.

Kết luận: Khoa học đang tiến gần hơn đến việc hiểu nguyên nhân tự kỷ

Các nghiên cứu mới cho thấy bức tranh về nguyên nhân rối loạn phổ tự kỷ ngày càng rõ hơn nhưng vẫn rất phức tạp. Những điểm quan trọng mà cha mẹ cần nhớ là:

• ASD không có một nguyên nhân duy nhất.
• Di truyền đóng vai trò quan trọng trong nguy cơ ASD.
• Các yếu tố môi trường và sinh học có thể tương tác với nền tảng di truyền.
• Nhiều yếu tố nguy cơ được nghiên cứu không đồng nghĩa với nguyên nhân trực tiếp.
• Không nên tự trách cha mẹ vì trẻ mắc ASD.
• Bằng chứng hiện có không cho thấy vắc-xin gây ASD.
• Điều có ý nghĩa thiết thực nhất với trẻ là phát hiện nhu cầu sớm, đánh giá phù hợp và triển khai chương trình hỗ trợ cá nhân hóa.

Đối với phụ huynh đang lo lắng về sự phát triển của con, đừng chỉ tìm câu trả lời cho câu hỏi “Vì sao con bị tự kỷ?”. Một câu hỏi quan trọng không kém là: “Con tôi đang cần hỗ trợ điều gì và đâu là cách phù hợp nhất để đồng hành cùng con?”

Nếu gia đình đang tìm kiếm trung tâm can thiệp trẻ tự kỷ, trẻ chậm nói, ADHD, tăng động giảm chú ý hoặc cần tìm giải pháp giáo dục đặc biệt cho trẻ em, AutismBS có thể đồng hành cùng phụ huynh trong quá trình tìm hiểu và xây dựng hướng hỗ trợ phù hợp cho trẻ.

Tham khảo thêm: Đánh giá ngôn ngữ trẻ ASD là gì? Quy trình và ý nghĩa trong xây dựng kế hoạch can thiệp

Nếu cha mẹ đang tìm một tài liệu thực hành dễ áp dụng tại nhà, bộ sách “10 Tuần Cùng Con Bứt Phá Ngôn Ngữ” sẽ là người bạn đồng hành phù hợp. Cha mẹ có thể tham khảo các link báo dưới đây: 

• Báo phụ nữ Việt Nam: Cha mẹ - nhà trị liệu đầu tiên và quan trọng nhất của trẻ tự kỷ
• Báo lao động trẻ: Cẩm nang giúp cha mẹ trở thành nhà trị liệu đầu tiên của trẻ tự kỷ 
• Báo giáo dục và thời đại: Lộ trình đồng hành với trẻ tự kỷ chậm nói tại nhà